Un caso en un millón: La única persona en Galicia que padece de hemiplejía alternante

La hemiplejia (a veces llamada hemiparesia) es una afección que afecta a un lado del cuerpo. La hemiplejia afecta a una persona de cada 1.000.000.

Imagina padecer una enfermedad tan rara, que hace que pierdas el control del movimiento sobre un lado del cuerpo en un grado variable. Eso, sumado a otros síntomas como epilepsia, dificultades específicas de aprendizaje, ansiedad o comportamiento desafiante. Suena difícil, ¿verdad?.

Acabamos de describir la vida de Iván Blanco Oro, un joven de 23 años con hemiplejia alternante. Su enfermedad hizo su aparición cuando Iván tenía 8 años, edad en la que empezó a sufrir de convulsiones. Su caso es el único en Galicia.

APOYO FAMILIAR

Su madre, Luz Oro, ha estado presente para su hijo en todo momento. Ella explica que la condición de Iván no ha sido fácil para la familia, pero mantienen la esperanza puesta en la investigación, ya que no existe tratamiento por los momentos.

La familia debe desplazarse todos los años a Barcelona, ciudad donde se localiza la sede de la Asociación Española Síndrome Hemiplejia Alternante. Dicha agrupación brinda apoyo a las familias de los fectados por videoconferencias.

Iván se olvida de su enfermedad cuando duerme y, aunque las secuelas permanecen, el joven es capaz de estar bien por unos días. A veces, se molesta por las crisis que lo dejan paralizado.

El joven no es una persona autónoma y requiere de muchos cuidados y atención debido a sus ataques de epilepsia. Para mejorar su condición, Iván sacude varios días de la semana a sesiones de fisioterapia, de terapia ocupacional y de psicología.

La madre del joven, dice que "comenzó a caminar con 14 años, tenía seis meses de edad con terapia de caballos, le encantaba montar a caballo, pero se cansó y fue justo después de que comenzó a caminar."

EFECTOS DE LA HEMIPLEJIA

La hemiplejia afecta a cada niño de manera diferente. El resultado más obvio es un grado variable de debilidad, rigidez (espasticidad) y falta de control en el lado afectado del cuerpo, más bien como los efectos de un derrame cerebral.

La totalidad de los pacientes presenta una discapacidad motriz e intelectual en diferentes grados y el 30% de los casos presenta convulsiones.

En un niño esto puede ser muy obvio (él o ella puede tener poco uso de una mano, puede cojear o tener poco equilibrio); en otro niño será tan leve que solo se mostrará cuando intente actividades físicas específicas.

ENCONTRADO EL GEN RESPONSABLE

Un estudio colaborativo, dirigido por un grupo de investigadores de la Duke University (Durham, NC, EUA) ha dado con la deficiencia genética causante de la Hemiplejia Alternante.

El gen ATP1A3 codifica una proteína que funciona como bomba de iones de sodiopotasio a nivel neuronal. La identificación de este gen es el primer paso para el desarrollo de un fármaco eficaz para tratar esta condición.

DISTROFIA INFANTIL NEUROAXONAL

Al igual que Iván, el pequeño Léo Vauclare también padece una extraña enfermedad que afecta su rutina diaria. Léo tiene afección distrofia infantil neuroaxonal, un trastorno que afecta el sistema nervioso y da una esperanza de vida de 5 a 10 años a quien la padece.

A medida que pasa el tiempo, los niños sufren un deterioro progresivo de las funciones cognitivas (demencia) y eventualmente pierden la conciencia de su entorno.

De esta enfermedad inusual solo han sido diagnosticados 150 niños en todo el mundo. La cual tarda en ser notada debido a que no se presentan problemas reales y notorios sino hasta que el niño alcanza el año de vida.