La dura lucha de una niña que se enfrenta a una enfermedad extremadamente rara

Conoce a Carlota, una pequeña de 12 años que sufre de una enfermedad genética incurable derivada de una mutación en el gen Syngap1, que la ha discapacitado por el resto de su vida.

El Mundo presenta su caso médico y relata cómo es la vida de esta familia.

Carlota, hija de Natalia Ortega y Gonzalo Bermejo, era una bebé que se creía ser normal como cualquier otro niño. Pero, poco a poco, todo comenzó a cambiar para ella y su familia.

En una consulta con la pediatra, la especialista se dio cuenta de que Carlota no sostenía bien la cabeza, cosa que era un signo de alarma. Desde ese momento, empezó la travesía médica.

Carlota es una de nueve en España y una de doscientos en el mundo que posee esta mutación en el gen mencionado.

Su familia la llevó a distintos especialistas a lo largo de los años. Del pediatra al neurólogo y del neurólogo al fisioterapeuta y al logopeda.

Pero fue cuando un prestigioso médico de Pamplona les dijo crudamente, “no esperéis que vuestra hija baje jamás sola a por el pan ni firme unos documentos”, que cayeron en cuenta sobre lo que les esperaba. Carlota tenía 4 añitos en ese entonces, y pasaron unos cuantos más para determinar exactamente qué sufría.

“El Syngap en particular trabaja en la sinapsis, que es la estructura que se forma entre las neuronas para comunicar la información”, afirma Gemma Gou, investigadora que desarrolla su tesis sobre los efectos de las mutaciones de este gen en el Laboratorio de Fisiología Molecular de la Sinapsis del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona.

CONSECUENCIAS DE LA MUTACIÓN

Estas interferencias causadas por la mutación espontánea en un gen ubicado en el cromosoma 6 en las primeras fases del desarrollo imposibilitan que el paciente aprenda, lo que se traduce a autismo severo, una epilepsia resistente a los fármacos, una hipotonia muscular que dificulta la movilidad, retrasos en el desarrollo tanto intelectual como motor y trastornos del sueño y del comportamiento. 

SU DIAGNÓSTICO

La única manera de detectar que ocurrió la mutación del gen Syngap1 es realizando un exoma, una secuenciación de las pequeñas secciones del ADN que generan las proteínas para las células.

Este estudio es muy costoso, por lo que muchas familias no pueden pagarlo, sin mencionar que ni siquiera se sabe lo que se está buscando cuando el niño presenta los mencionados síntomas. Es por esto que tardaron años en diagnosticar a Carlota.

POR EL RESTO DE SU VIDA

“Fisioterapia respiratoria para algo tan básico como aprender a toser, logopedia para mejorar su comunicación, un colegio especial para enseñarle a comer sola... Y la equinoterapia, su momento favorito de la semana”, son actividades que Carlota tiene en su apretada agenda, confiesa su madre, Natalia.

Este otro caso de una pequeña que nació con un trastorno, ha dado mucho de qué hablar pues se trata de un síndrome único en el mundo que le causa todo tipo de estragos e incluso derrames cerebrales. Puedes leer más aquí.