Madre de 3 niños con una rara enfermedad lucha contra una farmacéutica para salvar a sus hijos

En los últimos tiempos se han desencadeno extrañas y nuevas enfermedades difíciles de combatir, convirtiéndose en un grave problema y preocupación para las familias que luchan por un diagnóstico y tratamiento.

Tal es el caso de Asturias, donde recaudaron 300 mil euros con festivales benéficos y, tras muchas visitas a especialistas de Europa y Estados Unidos, finalmente han conseguido una alternativa para tratar a los niños que padecen Síndrome de Sanfilippo.

Después de cinco años de lucha y constancia, las familias han conseguido poner en marcha un ensayo clínico para buscar una cura o al menos un tratamiento que permita frenar o controlar la extraña enfermedad neurodegenerativa.

Ahora, el inconveniente es que la terapia génica -desarrollada en Cleveland (Estados Unidos) y probada con éxito por una farmacéutica que para ello recibió millón y medio de euros recaudados por familias españolas- no está cumpliendo el compromiso establecido y los pacientes están perdiendo la oportunidad de mejorar su calidad de vida.

ALZHÉIMER INFANTIL

Marta Cienfuegos, de Valdesoto, Siero, es la madre de Elena, una niña de 14 años que sufre la variante B de esta rara enfermedad que ocasiona la pérdida de capacidades.

Según especialistas, este trastorno afecta a uno de cada 70.000 menores y es una especie de alzhéimer infantil porque los niños, poco a poco, olvidan destrezas y capacidades como caminar o hablar.

La enzima 'alfa-acetilglucosaminidasa', es la que genera el padecimiento, debido a una mutación de un gen no está presente en estos pequeños. Esta sustancia se encarga de destruir la basura celular que va acumulando el organismo, algo que no ocurre en los niños con Sanfilippo.

Marta, quien es neumóloga que trabaja en el Hospital de Jove, en Gijón, lleva más de una década peleando por mejorar la vida de Elena.

“Los niños no tienen tiempo, la enfermedad los está consumiendo. Pedimos a las farmacéuticas que se humanicen y traten a nuestros hijos”, expresó.

Marta y otras familias del país han iniciado una nueva cruzada igual de compleja y es lograr que la farmacéutica autorice el uso compasivo de la terapia génica y así sus hijos, al parecer 'mayores' para recibir el tratamiento descubierto.

Es por que han recurrido a la Agencia Española del Medicamento que les está asesorando y llevan meses hablando con el laboratorio responsable.

“Nos han prometido que el ensayo clínico iniciado en 2016 se abriría a niños con más edad pero el tiempo pasa y el tratamiento no llega”, lamentó la afectada madre.

Mientras tanto, los niños se van 'olvidando' de quiénes son y quiénes les rodean. “Es muy duro saber que tienes una terapia y no poder acceder a ella. Ya no es un problema de dinero sino de voluntad”, subrayó.

En España están registrados unos sesenta casos de este rarísimo trastorno que llevó a muchas familias a organizarse para obtener recursos con los que poder atender a sus hijos, que necesitan cuidados especiales.

Marta también consiguió que Elena entrara en otro ensayo clínico, uno de reposición enzimática que hizo que la pequeña se mantuviera estable y, al menos, no perdiera más capacidades. “Fue un periodo maravilloso”, destacó.

Para ello, Elena y sus padres tuvieron que desplazarse a Pittsburgh, en Estados Unidos, donde permanecieron casi año y medio. La niña fue la primera afectada europea de Sanfilippo entre los once enfermos seleccionados de todo el mundo.

“Pero después de dos años y doce meses antes de que concluyera la investigación, la farmacéutica decidió paralizar el ensayo de forma abrupta. De un día para otro, así, sin más explicación”, denunció.

Como parte de las consecuencias de esa frenética decisión médica, Elena prácticamente dejó de poder hablar. Ya no es capaz de decir 'Maqui' como llamaba cariñosamente a su madre. Ahora solo se comunica a través de la mirada.

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